حمل

متلازمة باتو

Pin
Send
Share
Send
Send


تريسومي 13 تم اكتشافه بتردد 1: 6000. معدل الوفيات مرتفع: أكثر من 96 ٪ من المرضى يموتون قبل 1-1.5 سنة.

مظاهر متلازمة باتاو: انخفاض وزن الجسم ، صغر الرأس ، تخلف المخ ، شذوذات الوجه (الأنف الغارقة ، الشفة المشقوقة والحنك) ، polydactyly ، CDF للأعضاء الداخلية (البنكرياس ، الطحال ، القلب).

متلازمة إدواردز

تريسومي 18 تم الكشف عنها في 1 من أصل 7000 طفل. حوالي 2/3 أطفال مع متلازمة إدواردز يموت في أول 6 أشهر من الحياة.

مظاهر متلازمة إدواردز: انخفاض وزن الجسم ، الشذوذ في الجمجمة الوجه والدماغ (dolichocephaly ، تشوه في الأذين ، نقص تنسج الفك السفلي ، شق صغير) ، القص القصير ، المساحات الضيقة بين الأضلاع ، الصدر القصير والواسع ، مجرى القلب من القلب والأعضاء الداخلية الأخرى ، اضطرابات النمو الحركي.

متلازمة داون

تريسومي 21 لوحظ بتردد 1: 750 من المواليد الجدد ويتميزون بطريقة تخليقية بسيطة (96 ٪ من جميع حالات المرض) ، وانتقال الكروموسومات الحلقية (3 ٪) ، والفسيفساء (1 ٪). يتميز متوسط ​​العمر المتوقع القصير (35 سنة).

مظاهر متلازمة داون: الشذوذ في الوجه الجمجمة والدماغ (مؤخرًا مسطح ، مؤخرة غائرة من الأنف ، فتحة العين المنغولية ، الشفتان السميكة ، لسان كثيف مع أخاديد عميقة ، آذان صغيرة منخفضة التحديد ، حنك عالٍ) ، نقص التوتر العضلي ، تشوهات في الأعضاء الداخلية (القلب والكلى) والأمعاء) ، والأصابع القصيرة ، الشذوذات الجلدية (أضعاف palmar) ، والتخلف العقلي بدرجات متفاوتة (من الحد الأدنى من الاعتدال إلى حماقة شديدة).

- الرجوع إلى محتويات القسم "الفسيولوجيا المرضية. "

متلازمة باتو

Patau Syndrome هي شذوذ الكروموسومات ، وهو تثليث الزوج الثاني عشر من autosomes. تم العثور على متلازمة Patau أيضًا في الأدب تحت أسماء التثلث الصبغي D والتثلث الصبغي 13. وتيرة ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة Patau هي 1: 7000-10000 ، ونسبة الجنس هي نفسها تقريبًا. تم وصف مجمع الأعراض السريرية في وقت مبكر من القرن السابع عشر ، وقد تم تأسيس صلة المرض مع الزيادة في عدد الكروموسومات للزوج الثالث عشر في عام 1960 من قبل K. Patau ، وبعدها حصلت هذه المتلازمة على اسمها. في متلازمة باتاو ، يعاني الطفل من تشوهات نمو متعددة وحادة للغاية تحدد حالات الوفاة الجنينية المتكررة ومتوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بهذا المرض.

أسباب متلازمة باتو

أساس تطور متلازمة باتاو هو وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الثالث عشر في النمط النووي. في معظم الحالات (75-80 ٪) ، يحدث تثلث الصبغي الكامل البسيط ، والذي يرتبط بعدم الوصل من كروموسوم 13 في الانقسام الاختزالي لدى أحد الوالدين (في كثير من الأحيان في الأم). علاوة على ذلك ، تحتوي جميع خلايا الجنين دون استثناء على النمط النووي 47 أو XX 13+ أو 47 أو XY 13+. يتم تمثيل جزء أصغر من حالات متلازمة باتاو من خلال عمليات نقل غير متوازنة للكروموسومات للزوج الثالث عشر ، أشكال الفسيفساء ، إيزوكروموسوم.

لم يتم تحديد الأسباب الدقيقة لثلاثة أضعاف كروموسوم الثالث عشر. من المعروف أن الفشل الوراثي يمكن أن يحدث أثناء تكوين الأمشاج أو بالفعل في مرحلة تكوين الزيجوت. هناك علاقة بين حدوث تطور متلازمة باتاو في الجنين وعمر الأم ، على الرغم من أن هذه العلاقة أقل وضوحًا من متلازمة داون. لم يتم تحديد دور العوامل الأخرى (العدوى ، والأمراض الجسدية للأم ، والعادات السيئة ، والمشاكل البيئية ، وما إلى ذلك) بشكل موثوق.

هناك طفرة جينية في التولد الهضمي أو خلية جرثومية تنشأ بشكل أساسي من "دي نوفو" ، كحدث عشوائي. ترتبط الأشكال الوراثية لمتلازمة باتو بوجود انتقال روبرتسون (المتوازن) في الوالدين. يمكن أن يتم توريث إزاحة روبرتسون التي ظهرت حديثًا دون التسبب في متلازمة باتاو عند الطفل ، ولكن يزيد من خطر إنجاب أطفال بهذه الحالة الشاذة في الأجيال اللاحقة.

أعراض متلازمة باتو

يصاحب متلازمة باتاو تشكيل عيوب حادة متعددة ، وغالبًا ما تؤدي إلى وفاة الجنين. في نصف الحالات تقريبًا ، يكون الحمل مع الجنين المصاب بمتلازمة باتاو معقدًا بسبب ارتفاع الماء.

عادةً ما يولد الأطفال في الوقت المحدد ، ولكن بوزن صغير بالنسبة إلى عمر الحمل - حوالي 2500 غرام (ما يسمى بضيق ما قبل الولادة). غالباً ما تكون الولادة معقدة بسبب اختناق المواليد الجدد. في الطفل المصاب بمتلازمة باتاو ، الشذوذات الخلقية لتطور المخ ، وأجزاء الوجه والدماغ من الجمجمة ، يتم اكتشاف مقل العيون. الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة باتو لديهم مظهر مميز: محيط رأس صغير (صغر الرأس) ، وغالبًا ما يكون ثلاثي الزوايا ، وجبهة منخفضة ، منحدرة ، وشقوق فقيرة ضيقة ، وأنفًا مسطحًا غارقًا. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة باتاو ، فإن الشقوق الثنائية في الوجه ("الحنك المشقوق" و "الشفة المشقوقة") ، يكون انخفاض تشوه الأذنية في مكانه وتشوهه أمرًا نموذجيًا.

تشمل اضطرابات الجهاز العصبي المركزي: holoprocephalus ، ونقص تنسج المخيخ ، استسقاء الرأس ، خلل تكوين الجسم الثفني ، وفتق العمود الفقري (السحايا النخاعية). المظاهر المتكررة لمتلازمة باتاو هي الصمم ، والميكروفيا ، وإعتام عدسة العين الخلقي ، ورم القولون ، وخلل التنسج الشبكي ، ونقص تنسج العصب البصري.

يمكن تمثيل الحالات الشاذة للأعضاء الداخلية في متلازمة باتاو من خلال مجموعات مختلفة: عيوب القلب الخلقية (VSD ، DMPP ، انسداد الشريان الأبهر ، القناة الشريانية المفتوحة ، دكستروكارديا) ، الكلى (تكيس ، هيدرونيفيروسيس ، كلى حدوة الهضم) ، الجهاز الهضمي (الكلى) الغدد ، رتج ميكيل) ، وما إلى ذلك عند الأولاد المصابين بمتلازمة باتاو ، هناك اختفاء في الخصية ، نقص المداواة ، في الفتيات ، تضخم البظر والشفرين ، تضاعف الرحم والمهبل ، vurogaya الرحم. تتميز الاضطرابات النمائية للجهاز العضلي الهيكلي بتعدد الأيدي من اليدين والقدمين ، متلازمة ، وضعية المثني لليدين ، "هزاز القدم" ، وجود فتق سريري جنيني. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو دائمًا من تخلف عقلي عميق في درجة من البلاهة ، ويتخلفون بشكل ملحوظ عن أقرانهم في النمو البدني والعقلي.

وجود تشوهات متعددة حادة في الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتاو يسبب تشخيص غير موات: 95 ٪ من المرضى يموتون في السنة الأولى من الحياة. في البلدان المتقدمة ، لا يتجاوز عدد الأطفال الذين يعيشون إلى 5 سنوات 15 ٪ ، إلى 10 سنوات - 2-3 ٪.

تشخيص متلازمة باتو

التشخيص قبل الولادة لأمراض الجنين الصبغي (متلازمة باتاو ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز) هو نفسه. في المرحلة الأولى من الفحص ، يتم تحديد علامات الكيمياء الحيوية (بيتا-قوات حرس السواحل الهايتية ، PAPP-A ، وما إلى ذلك) ، وفحص بالموجات فوق الصوتية ، على أساسها يتم احتساب مخاطر ولادة طفل مريض لامرأة معينة.

تُعرض على النساء المعرضات للخطر التشخيص قبل الولادة الجراحي: خزعة الزغابات المشيمية (من 8 إلى 12 أسبوعًا) ، أو بزل السلى (من 14 إلى 18 أسبوعًا) أو عن طريق الترميم (بعد أسبوع الحمل العشرين). في العينات التي تم الحصول عليها من مادة الجنين ، يتم البحث عن التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر باستخدام طريقة karyotyping مع تلوين كروموسوم تفاضلي أو KF-PCR.

إذا لم يتم إجراء تشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة باتاو لأي سبب ، فقد يشتبه طبيب حديثي الولادة في حدوث خلل في الكروموسومات في الأطفال حديثي الولادة على أساس علامات سريرية حية وتغيرات جلدية. ومع ذلك ، لا يمكن الحصول على التشخيص الخلوي للتثلث الصبغي 13 إلا بعد تحديد مجموعة الصبغي للطفل.

يحتاج المواليد الذين لديهم تشخيص افتراضي أو ثابت لمتلازمة باتاو إلى فحص شامل متعمق للكشف عن التشوهات الشديدة (تخطيط صدى القلب ، الموجات فوق الصوتية للأعضاء والكلى في البطن ، تصوير الأعصاب ، التصوير المقطعي للدماغ ، إلخ). لتحديد مؤشرات العلاج الجراحي ، بادئ ذي بدء ، من الضروري إجراء مشاورات مع جراح القلب للأطفال وجراح الأطفال بشكل عام.

علاج متلازمة باتو

إمكانات الرعاية الطبية للأطفال الذين يعانون من متلازمة باتاو محدودة وتقتصر بشكل أساسي على تنظيم الرعاية الجيدة ، والتغذية ، والوقاية من الالتهابات ، وتعزيز عام والعلاج من الأعراض. قد تكون هناك حاجة إلى الرعاية الجراحية للتخلص من عيوب القلب الخلقية ، والشقوق في الوجه ، إلخ.

التشخيص والوقاية من متلازمة باتاو

في معظم الحالات ، تموت متلازمة باتاو الجنينية عن طريق الوريد أو تموت ميتة. الأطفال المولودين أحياء لديهم أيضًا تشخيص غير مناسب للحياة. في معظم الحالات ، لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع سنة واحدة.

لم يتم تطوير طرق محددة للوقاية من متلازمة باتاو. في ظل وجود أمراض الكروموسومات في الأجيال السابقة ، أو حالات الإملاص ، يحتاج الآباء إلى الخضوع لاستشارة طبية قبل التخطيط للحمل.

40. أمراض الكروموسومات الناجمة عن تشوهات الجسيمات الذاتية: متلازمة داون ، إدواردز ، باتاو.

Patau Trisomy 13 syndrome (SP). تم عزل المتلازمة الثانية بشكل منفصل في عام 1960 نتيجة دراسة وراثية أجريت في الأطفال الذين يعانون من التشوهات الخلقية. تردد المشروع المشترك بين المواليد الجدد هو 1: 5000 - 1: 7000. المتغيرات الوراثية الخلوية لهذه المتلازمة: التثلث الصبغي الكامل البسيط 13 نتيجة لاختلال الصبغيات في الانقسام الاختزالي لدى أحد الوالدين (بشكل رئيسي في الأم) يحدث في 80-85 ٪ من المرضى. أما الحالات المتبقية فتعزى بشكل أساسي إلى انتقال كروموسوم إضافي (ذراعها الطويل). في robertsonovskih ترجمة من نوع D / 13 ، G / 13. تم العثور على متغيرات خلوية أخرى (الفسيفساء ، الأيزوكروموسوم ، نيروبرسون) ، لكنها نادرة للغاية. لا تختلف الصورة السريرية والتشريحية للأشكال الثلاثية الصغرية والانتقالية البسيطة. نسبة الجنس في المشروع المشترك قريبة من 1: 1. يولد الأطفال الذين لديهم مشاريع مشتركة مع نقص تنسج حقيقي قبل الولادة ، والذي لا يمكن تفسيره عن طريق الخداج الطفيف. المضاعفات النموذجية للحمل عند حمل الجنين المصاب بـ SP هي polyhydramnios: تحدث في 50٪ من حالات SP. بالنسبة للمشروع المشترك الذي يتميز بتشوهات خلقية متعددة في المخ والوجه. هذه مجموعة فردية من الاضطرابات المبكرة لتشكل الدماغ ، مقل العيون ، أجزاء المخ والوجه من الجمجمة. عادة ما يتم تقليل محيط الجمجمة ، ويحدث trigonocephaly. جبهته منحدرة ، منخفضة ، تشققات النخاع ، ضيقة ، أنف غارق ، أذن منخفضة. علامة نموذجية للمشروع المشترك هي الشفة المشقوقة والحنك. هناك دائمًا عيوب في العديد من الأعضاء الداخلية في مجموعات مختلفة: عيوب جدران القلب ، دوران الأمعاء غير المكتمل ، الخراجات الكلوية ، تشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية ، عيوب البنكرياس. وكقاعدة عامة ، لوحظ موقف polydactyly و flexor من فرش. يعتمد التشخيص السريري للمشروع المشترك على مجموعة من التشوهات المميزة. إذا كنت تشك في أن يتم عرض مشروع مشترك بالموجات فوق الصوتية لجميع الأعضاء الداخلية. بسبب التشوهات الخلقية الشديدة ، يموت معظم الأطفال الذين لديهم مشاريع مشتركة في الأسابيع / الأشهر الأولى. لكن البعض يعيش بضع سنوات. علاوة على ذلك ، هناك ميل في البلدان المتقدمة إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع من المشروع المشترك إلى 5 سنوات. الأطفال الذين لديهم مشاريع مشتركة هم دائما تقريبا حماقة عميقة.

متلازمة إدواردز هي تثلث الصبغي 18. في جميع الحالات تقريبًا ، يكون سبب التصلب العصبي المتعدد هو شكل ثلاثي الزوايا بسيط (طفرة هندسية في أحد الآباء). تصادف أشكال الفسيفساء أيضًا (وليس الاختلاف في المراحل المبكرة من التكسير). أشكال نقل الموقع نادرة للغاية ، وكقاعدة عامة ، فهي تثليث جزئي وليس كاملاً. لا توجد فروق سريرية بين الأشكال المتميزة وراثيا للتثلث الصبغي. تردد SE هو 1: 5000 - 1: 7000 حديثي الولادة. نسبة الأولاد والبنات = 1: 3. مع SE ، هناك تأخير واضح في تطور ما قبل الولادة مع مدة الحمل الكاملة (الولادة في الوقت المناسب). بادئ ذي بدء ، هناك العديد من التشوهات الخلقية في جزء الوجه من الجمجمة والقلب وجهاز العظام والأعضاء التناسلية. الجمجمة على شكل دوليكوسيفاليك ، والفك السفلي وفتح الفم صغيرة ، والشقوق الجسدية ضيقة وقصيرة ، وتكون الأذنية مشوهة ومنخفضة. من بين العلامات الخارجية الأخرى ، لوحظ وضع الثني في اليدين ، وهو قدم تم تطويره بشكل غير طبيعي ، وأن أول إصبع قدم هو أقصر من الثانية. فتق العمود الفقري وشق الشفة نادران. يموت الأطفال المصابون بـ SE في سن مبكرة بسبب المضاعفات الناجمة عن التشوهات الخلقية.

متلازمة داون. مرض السكري هو مرض كروموسومي ناجم عن تثلث الصبغي للكروموسوم 21 ، كقاعدة عامة ، بسبب انتهاك الصعود الكروموسومي أثناء انقسام البويضة. التكرار 1: 650 ولادة حية. يزداد التردد مع زيادة عمر الأم ، وهو ما تؤكده بيانات بزل السلى. بعد 20 عامًا ، يجد جميع المرضى في الدماغ لويحات مميزة لمرض الزهايمر. الشق المنغولي للعيون ، العضلة العظمية ، إيبانثوس ، نقص التوتر العضلي ، ماكروغلوسيا ، بقع براشفيلد على القزحية ، تشوهات الأذن ، الحول المتقارب ، جسر عريض من الأنف ، الذقن الصغيرة ، الرقبة القصيرة ، أمراض القلب الخلقية ، جلدي بأربعة أصابع ، عدم كفاية القلب ). تقريب 2-3 طيات المثنية من الأصابع الصغيرة. تضيق أو رتج الاثني عشر. عدم وجود فتحة الشرج. مرض Hirshsprung في 2-3 ٪ من الأطفال. تأخر النمو الحركي. زيادة التعرض للعدوى.

متلازمة داون (مرض) عند الأطفال ، طفل

متلازمة داون - متلازمة التثلث الصبغي 21 هي الشكل الأكثر شيوعًا لأمراض الكروموسومات في البشر (1: 750). في الفتيان والفتيات ، يحدث علم الأمراض في كثير من الأحيان على قدم المساواة.

ثبت أن موثوق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ولدت في كثير من الأحيان في الآباء المسنين. إذا كانت الأم تبلغ من العمر 35-46 عامًا ، فإن احتمالية إنجاب طفل مريض تزداد إلى 4.1٪. إن احتمال حدوث حالة متكررة من المرض في عائلة مصابة بثلاثية الصبغيات من 21 هو 1-2 ٪ (مع تقدم عمر الأم تزداد المخاطر).

يتميز المرضى برأس مستدير مع مؤخر مسطح ، وجبهة ضيقة ، ووجه عريض مسطح. نموذجي: الجزء الخلفي الغارق من الأنف ، الشق المائل (المغولي) للشقوق الجاحظية ، بقع الفرشاة (بقع فاتحة على القزحية) ، الشفاه السميكة ، واللسان الكثيف مع الأخاديد العميقة التي تبرز من الفم ، فتحة صغيرة مستديرة الشكل وذات موقع منخفض مع تجعيد معلق الفك العلوي المتخلف ، الحنك العالي ، النمو غير الصحيح للأسنان ، الرقبة القصيرة.

من عيوب الأعضاء الداخلية ، والأكثر شيوعًا هي عيوب القلب (عيوب الحاجز البطيني أو بين الأوعية ، وتليف ليفي ، وما إلى ذلك) والأعضاء الهضمية (رتق الاثني عشر ، ومرض هيرشسبرونغ ، إلخ). بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون ذات التردد العالي أكثر من السكان ، هناك حالات سرطان الدم والغدة الدرقية. إن نقص التوتر العضلي واضح عند الأطفال الصغار ، وغالبا ما توجد إعتام عدسة العين لدى الأطفال الأكبر سنا. من سن مبكرة جدا هناك تخلف عقلي. متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة داون هو 36 سنة.

شاهد الفيديو: Pediatric Genetics - Edward, Patau Syndromes. أمراض الأطفال الوراثية متلازمتا إدوارد وباتو (سبتمبر 2021).

Pin
Send
Share
Send
Send